Factorii genetici ai trombofiliilor ereditare si implicarea lor în avortul spontan

Romanian Journal of Medical Practice | Vol. X, No. 2 (39), 2015

ISSN 1842-8258 | e-ISSN 2069-6108
ISSN-L 1842-8258
DOI: 10.37897/RJMP

National Awards “Science and Research”

NEW! RJMP has announced the annually National Award for "Science and Research" for the best scientific articles published throughout the year in the official journal.

ICMJE- Recommendations

Read the Recommendations for the Conduct, Reporting, Editing, and Publication of Scholarly work in Medical Journals.

Promoting Global Health

The published medical research literature is a global public good. Medical journal editors have a social responsibility to promote global health by publishing, whenever possible, research that furthers health worldwide.

Kinga KOZMA, Claudia JURCA and Marius BEMBEA

REZUMAT

Trombofilia este o anomalie a procesului de coagulare care constă în starea de hipercoagulabilitatea a sângelui. Trombofilia ereditară este o afecţiune genetică, cu etiologie heterogenă, produsă prin mutaţii descrise la aproape toţi factorii coagulării. Modelul de transmitere ereditară este în majoritatea cazurilor autozomal-dominant, cu penetranţă variabilă. Asocierea de polimorfisme ale genelor implicate în procesul coagulării constituie un factor de risc crescut pentru manifestările clinice de trombofilie. Consecinţele clinice ale trombofiliilor ereditare (trombozele cardio vasculare şi cerebrale, avort spontan, preeclampsie, dezlipire de placentă, retard de creştere intrauterină) se corelează într-o manieră încă incomplet cunoscută cu tipul şi numărul mutaţiilor.

Cuvinte cheie: trombofilii ereditare, avort spontan, avort spontan recurent

Full text | PDF