SELECT ISSUE
Indexed
HIGHLIGHTS
National Awards “Science and Research”
NEW! RJMP has announced the annually National Award for "Science and Research" for the best scientific articles published throughout the year in the official journal.
Read the Recommendations for the Conduct, Reporting, Editing, and Publication of Scholarly work in Medical Journals.
The published medical research literature is a global public good. Medical journal editors have a social responsibility to promote global health by publishing, whenever possible, research that furthers health worldwide.
Cauzele genetice ale hipoacuziei la copil
Dragos PALADE, Miorita TOADER, Corneliu TOADER, Alina OPREA and Mircea DRAGHICI
REZUMAT
Hipoacuzia reprezintă o problemă majoră de sănătate publică, cu o incidenţă de aproximativ 1 la 1.000 de nounăscuţi. Cauzele care determină hipoacuzia sunt multiple, putând fi cauze genetice şi cauze non-genetice. Dintre hipoacuziile copilului, 50% sunt determinate de cauze genetice, o importanţă semnificativă acordându-se genei GJB2 (conexina 26) ce este responsabilă de mai mult de jumătate dintre cauzele de hipoacuzie determinate de factori genetici. Autorii expun o trecere în revistă a principalelor cauze genetice pentru hipoacuzia în populaţia pediatrică.
Cuvinte cheie: copil, hipoacuzie, cauze genetice